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癌癥患者腫瘤基因檢測準確性受質疑

 


隨著基因組測序成本快速下降,許多醫生開始根據對腫瘤的基因檢測結果來治療癌癥患者。但美國研究人員15日警告說,這種檢測會具有誤導性,約一半癌癥患者的治療可能不會有效果。

這項發表在美國《科學轉化醫學》雜志上的研究報告解釋說,癌癥患者腫瘤中的許多基因突變實際上與癌癥并無關聯,它們是所謂的生殖系突變,即從父母那里遺傳而來,正常組織中也有這些突變,不過每個人的這種突變都不相同。

研究人員因此提出,要更準確地確定致癌基因突變以指導治療,還需對癌癥患者的正常組織進行基因檢測。

負責研究的美國約翰斯·霍普金斯大學維克托·韋爾庫列斯庫教授說,對癌癥患者的腫瘤進行測序以提供個性化治療越來越流行,但許多這樣的檢測都沒有對患者的正常組織進行測序,沒有排除與癌癥不相關的突變。

他說:“沒有精準基因組結果,我們不可能有精準醫學。如果我們的診斷提供不了準確結果,我們不能指望醫生會給患者提供正確的療法。”

在韋爾庫列斯庫等人的新研究中,他們比較了815人腫瘤組織與正常組織的基因組測序結果,這些人患有乳腺癌、肺癌、白血病等15種不同的癌癥,結果發現所檢測的三分之二的基因突變是假陽性結果,與癌癥無關,正常組織中也有它們的存在。

研究人員進一步分析了“可作用基因”的突變情況,“可作用基因”是指被認為可作為癌癥藥物治療靶點的基因,結果發現其中的一半突變是假陽性結果。

 《科學轉化醫學》副編輯安杰拉·科爾莫內在為該研究召開的記者會上說:“這項發現顯示,對比腫瘤與正常樣本的測序結果,將會帶來比現有標準方法更準確的診斷結果及更好的治療計劃。隨著測序成本隨時間的推移而降低,這樣的分析方式漸趨可行。”

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